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三湘都市报3月1日讯（通讯员 洪雷 董雷 记者 李琪）2月26日起，中信湘雅生殖取遗传专科病院联袂湖南蔻德稀有病关爱中间，为稀有病病友送来一系列爱心关心。个中，2月26日至28日，该院门诊展开义卖抽福袋运动，一切义卖款将适用于稀有病公益事业；2月28日至3月5日，病院将开启大型稀有病线上线下义诊运动，卢光琇传授领衔的出名专家连袂坐诊；病院还将建立“疑问病例多学科团结门诊”，团结更多学科专家，让稀有病病友救治越发精准、快速、轻易。

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28日，病院一楼大厅川流不息，不少人在为稀有病病人开设的义卖抽福袋运动的展桌前立足。此次运动，爱心人士扫码捐赠39元便可抽取一个福袋（盲盒），福袋里包裹的多是一个礼包，还多是欣喜大奖。与此同时，拿到福袋的您将听到70个都会的70名病人的声音。

“这个运动意义特殊。当我听到手机里传来罕有病患者的声音，聆听了他们的故事，掌握到他们为了糊口生涯所作的勉力，越发理解了性命的意义。”一位前来中信湘雅开展试管助孕的病友说，“本身献出这一点点爱心，虽然小小不言，但还盼望向罕有病患者通报盼望取力气，还为本身的助孕之旅带来好运气，生育一个康健的宝宝。”

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除义卖抽福袋运动，2月28日至3月5日，中信湘雅还将开启大型罕有病线上线下义诊运动，由卢光琇传授领衔的著名专家将携手坐诊，为罕有病及遗传病病人给予专业征询诊疗效劳。

现阶段，中信湘雅生殖取遗传专科病院已可以经过胚胎植入前遗传学检验（PGT）技能，让400余种稀有病实现安康生育，各地病友还可向病院爱心助孕公益基金申请免费基因检验和三代试管医治用度减免。个中，以“无‘罕’之路”为名的救济项目，可为相符前提的稀有病患者给予一个助孕周期40%医治用度赞助，最高额度可达3万元；以“命运重选”为名的救济项目，可为相符前提的遗传疾病家庭给予最高价值9500元的检验费赞助。

近年来，越来越多的人开端正视遗传病的筛查和医治。据统计，2020年中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次。截止现阶段，中信湘雅染色体非常及单基因病患者家庭经过胚胎植入前遗传学检验（PGT）总医治周期数达18700个，经过PGT助孕后已诞生康健宝宝6566个，另有380个正正在妊娠中。值得一提的是，正在接诊的稀有病中，排名前五的病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力不高、地中海贫血、癫痫病。现阶段，这一些疾病均能够经过中信湘雅的植入前遗传学检验（PGT）技能清除变异基因，生育康健的宝宝。

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中信湘雅专家认为：关于有不良孕产史的配偶，不能够抱存侥幸心理，认为到专业的遗传征询检验机构开展专业的遗传生育引导；在有临床症状的病人身上找到遗传缺点是最直接的疾病诊断证据，立即妥当保存病人样本是极其重要的；检验技能不断发展，临床使用遍及遍及，疾病诊断才能随之明显进步，以往未发明致病缘故的病例能够从头开展检验阐明。

[责编:胡元媛]

[泉源:三湘都市报]